Lecture on Основы генетики человека Методы изучения наследственности

Вашему вниманию предлагается доклад и презентация по теме Основы генетики человека Методы изучения наследственности . Данны материал, представленный на 40 страницах, поможет подготовится к уроку Biology. Он будет полезен как ученикам и студентам, так и преподавателям школ и вузов. Вы можете ознакомиться и скачать этот и любой другой доклад у нас на сайте. Все материалы абсолютно бесплатны и доступны. Ссылку на скачивание Вы можете найти вконце страницы. Если материал Вам понравились – поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте сайт в закладки в своем браузере.
Страница #1
Основы генетики человека. Методы изучения наследственности
Страница #2
Основные вопросы: 
1. Особенности генетики человека
2. Методы генетики человека:
2.1. Цитогенетический метод 
2.2. Близнецовый метод 
2.3. Метод дерматоглифики
2.4. Биохимический метод 
2.5. Генеалогический метод
2.6. Метод амниоцентеза
2.7. Метод ДНК-диагностики
Основные вопросы: 1. Особенности генетики человека 2. Методы генетики человека: 2.1. Цитогенетический метод 2.2. Близнецовый метод 2.3. Метод дерматоглифики 2.4. Биохимический метод 2.5. Генеалогический метод 2.6. Метод амниоцентеза 2.7. Метод ДНК-диагностики
Страница #3
Генетика человека  
отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. 
Генетику человека условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, которая изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства и др.).
Генетика человека отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Генетику человека условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, которая изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства и др.).
Страница #4
Задачи медицинской генетики: 

своевременное выявление носителей заболеваний среди родителей, 
выявление больных детей и 
разработка рекомендаций по лечению наследственных болезней.
Задачи медицинской генетики: своевременное выявление носителей заболеваний среди родителей, выявление больных детей и разработка рекомендаций по лечению наследственных болезней.
Страница #5
Цитогенетический метод. 

Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.
Цитогенетический метод. Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.
Страница #6
Изучение кариотипа проводят с помощью
 1) прямого метода
2) непрямого метода


         Прямой  метод – биопсийний материал (клетки костного мозка, эмбриона, опухолей, половых желез) исследуют сразу после получения
Изучение кариотипа проводят с помощью 1) прямого метода 2) непрямого метода Прямой метод – биопсийний материал (клетки костного мозка, эмбриона, опухолей, половых желез) исследуют сразу после получения
Страница #7
Кариотип здорового мужчины
Кариотип здорового мужчины
Страница #8
Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с анэуплоидией и хромосомными мутациями. 
Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского — Тернера (45 ХО). Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови — хроническому миелолейкозу.
Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с анэуплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского — Тернера (45 ХО). Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови — хроническому миелолейкозу.
Страница #9
Информация вложена в изображении слайда
Страница #10
Информация вложена в изображении слайда
Страница #11
Информация вложена в изображении слайда
Страница #12
Информация вложена в изображении слайда
Страница #13
Информация вложена в изображении слайда
Страница #14
Информация вложена в изображении слайда
Страница #15
Информация вложена в изображении слайда
Страница #16
Информация вложена в изображении слайда
Страница #17
Близнецовый метод 
Этот метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. 
Изучение развития и заболеваемости близнецов оказало большое влияние на понимание среды возникновения многих болезней
Близнецовый метод Этот метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Изучение развития и заболеваемости близнецов оказало большое влияние на понимание среды возникновения многих болезней
Страница #18
Близнецовый метод 
Если какой-то признак имеет сходство у однояйцовых близнецов, то это есть свидетельство его зависимости от наследственности Так в ходе исследований стало известно, что для возникновения таких болезней, как корь, коклюш, ветрянка, оспа необходимо только инфекционное начало; а для появления таких заболеваний, как дифтерия, паротит, воспаление легких, полиомиелит, туберкулез играет роль наследственные свойства организма
Близнецовый метод Если какой-то признак имеет сходство у однояйцовых близнецов, то это есть свидетельство его зависимости от наследственности Так в ходе исследований стало известно, что для возникновения таких болезней, как корь, коклюш, ветрянка, оспа необходимо только инфекционное начало; а для появления таких заболеваний, как дифтерия, паротит, воспаление легких, полиомиелит, туберкулез играет роль наследственные свойства организма
Страница #19
Биология близнецовости
 
Близнецы могут быть однояйцевыми (монозиготными) и разнояйцевыми (дизиготными)
Частота появления близнецов у людей составляет около 1% 
(1/3 однояйцевых, 2/3 разнояйцевых)
Биология близнецовости Близнецы могут быть однояйцевыми (монозиготными) и разнояйцевыми (дизиготными) Частота появления близнецов у людей составляет около 1% (1/3 однояйцевых, 2/3 разнояйцевых)
Страница #20
Близнецы
    
Монозиготные близнецы (МБ) развиваются с одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), они  всегда одного пола, имеют 
   100 % одинаковых генов 

Дизиготные близнеты (ДЗ) развиваются с разных яйцеклеток, каждая с которых оплодотворяется отдельным сперматозоидом, они имеют 
    50 % одинаковых генов
Близнецы Монозиготные близнецы (МБ) развиваются с одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), они всегда одного пола, имеют 100 % одинаковых генов Дизиготные близнеты (ДЗ) развиваются с разных яйцеклеток, каждая с которых оплодотворяется отдельным сперматозоидом, они имеют 50 % одинаковых генов
Страница #21
Биология близнецовости
 
Однояйцевые близнецы образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы. Однояйцевые близнецы генетически идентичны. 
Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы 
Разнояйцевые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время.
Биология близнецовости Однояйцевые близнецы образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы. Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы Разнояйцевые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время.
Страница #22
Информация вложена в изображении слайда
Страница #23
Информация вложена в изображении слайда
Страница #24
Информация вложена в изображении слайда
Страница #25
Биохимический метод 

Используют для определения генных мутаций. Наследственные дефекты метаболизма можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте).
Биохимический метод Используют для определения генных мутаций. Наследственные дефекты метаболизма можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте).
Страница #26
Биохимический метод (пример) 







Анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов. Так, при серповидно-клеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).
Биохимический метод (пример) Анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов. Так, при серповидно-клеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).
Страница #27
Информация вложена в изображении слайда
Страница #28
Информация вложена в изображении слайда
Страница #29
Информация вложена в изображении слайда
Страница #30
Информация вложена в изображении слайда
Страница #31
Информация вложена в изображении слайда
Страница #32
Информация вложена в изображении слайда
Страница #33
Информация вложена в изображении слайда
Страница #34
Информация вложена в изображении слайда
Страница #35
Информация вложена в изображении слайда
Страница #36
Информация вложена в изображении слайда
Страница #37
Информация вложена в изображении слайда
Страница #38
Информация вложена в изображении слайда
Страница #39
Информация вложена в изображении слайда
Страница #40
ДНК-диагностика

Электрофорез фрагментов ДНК в агарозном геле
ДНК-диагностика Электрофорез фрагментов ДНК в агарозном геле